Adult polyglucosan body disease
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Limb-girdle muscular dystrophy
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- Juvenile myasthenia gravis
- Guillain-Barré syndrome
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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- Primary ciliary dyskinesia
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- Nephronophthisis
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Fabry disease
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